5G+天翼雲：走出“罕見病”診斷新路子

張 婷

杜氏肌營養不良，是一(yī)種較嚴重的進行性肌營養不良疾病，患病幼兒在3到5歲就會出現肌無力的症狀，繼而病情進行性加重，至12歲左右，逐漸失去(qù)獨立行走能力，到20歲，便會因肌無力、呼吸及心力衰竭而死亡。這是一(yī)種X連鎖隐性遺傳疾病，通常爲男性發病，發病率爲15.9-21.9/10萬活産男嬰，僅能通過藥物(wù)維持其生(shēng)存至30-40歲,目前沒有有效的治療、治愈方法。

2018年5月11日，國家衛生(shēng)健康委員(yuán)會等部門聯合制定了《第一(yī)批罕見病目錄》，進行性肌營養不良也被收錄其中(zhōng)。
據了解，我(wǒ)國每年新增的出生(shēng)缺陷患兒數量高達九十萬。罕見病約占人類疾病的10%，而其中(zhōng)約80%的罕見病均源于遺傳缺陷，且絕大(dà)多數沒有有效的治療方法。國内各大(dà)醫院、醫療機構都在罕見病和出生(shēng)缺陷防治方面努力着，中(zhōng)國福利會國際和平婦幼保健院（簡稱國婦嬰）也不例外(wài)。
順應精準醫療行業的發展，布局出生(shēng)缺陷防控的戰略，“國婦嬰”組建生(shēng)殖遺傳科負責“罕見病”診斷工(gōng)作。2015年，“國婦嬰”成爲高通量無創産前篩查和植入前遺傳學診斷試點單位，并展開(kāi)靶基因集高通量測序基因檢測臨床服務。“國婦嬰”将這些最新的基因診斷技術轉化應用于臨床，建立了單基因遺傳病從先證者診斷、家系緻病基因突變位點驗證、單細胞診斷體(tǐ)系構建到單基因病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）的診療流程。目前已完成超過1400個家庭（172種疾病類型）的基因檢測。
但随着基因分(fēn)析研究的不斷進步，測序深度的提升，測序人群的增多，醫院與檢測公司之間數據存儲與分(fēn)析、共享遇到了問題。
“這些基因序列的儲存數據是非常龐大(dà)的。以前，來做基因測序的人，我(wǒ)們都會創建一(yī)個屬于他自己的數據空間，這兩年以來，每天新增的數據就達到60G。”“國婦嬰”信息中(zhōng)心陳磊主任說道。據了解，基因測序的數據量不僅非常龐大(dà)，再轉移至存放(fàng)數據的機房，工(gōng)序十分(fēn)繁複。基因測序數據的運輸也有一(yī)定的風險，由于沒有統一(yī)的存儲和調閱平台，測序完成的基因檢測報告都是由病人自己從第三方檢測機構“人肉”攜帶至醫院，數據高量大(dà)的報告數據能高達100G的容量，對醫院和病人來說，拷貝、轉移、重新讀取均存在較大(dà)的風險。
随着基因測序數據不斷增多，數據量變得非常大(dà)，醫院的IT也不足以支撐如此龐大(dà)的存儲和分(fēn)析需求，同時，各大(dà)醫療構都擁有自己的數據庫和研究所，各自分(fēn)裂、無法共享數據的情況也對醫學科研形成了壁壘。
在科研方面，目前主流的遺傳疾病基因數據庫仍是以國外(wài)數據庫爲主。“國婦嬰”生(shēng)殖遺傳科徐晨明主任介紹道：因人種和遺傳差異，一(yī)些在國外(wài)人群高發的基因變異類型，在中(zhōng)國人人群中(zhōng)并不多見；而一(yī)些在國内人群高發的基因變異類型，卻在國外(wài)人群中(zhōng)罕見，這就造成了臨床分(fēn)析與研究中(zhōng)的錯位。如何讓數據共享變得更加容易、更加迅捷，也是長久以來困擾國内遺傳學界的問題。作爲人口大(dà)國，構建中(zhōng)國人群基因組數據庫，更好地進行以中(zhōng)國人爲研究對象的疾病研究，是當今疾病研究的趨勢，對疾病研究也具有深遠的影響意義。

爲了把科研與臨床再往前跨一(yī)步，解決數據存儲、快速提取以及安全共享的問題，國婦嬰想到了“數據上雲”。在考察了多家“雲服務”提供商(shāng)後，最終選擇了“國字招牌”：中(zhōng)國電信上海公司。雙方聯手共同打造起“基于5G+的出生(shēng)缺陷與罕見病精準防控協作雲平台”，據了解，該平台的主要功能爲基因檢測數據共享、樣本流轉、以及出生(shēng)缺陷和罕見病遠程協同診療，主要解決基因檢測的數據傳輸、共享和利用問題，通過數據共建共享，建立起适用于中(zhōng)國人群的遺傳疾病基因庫，打造協同的基因分(fēn)析、疾病診斷、數據處理、科研利用和數據共享平台。目前，上海電信爲“國婦嬰”提供了超過800核的雲服務，随着數據量不斷增加，後期存儲規模将超10PB。
在基因檢測方面，通過中(zhōng)國電信5G網絡、“天翼雲”，在醫院與第三方檢測機構、實驗室以及臨床搭建起實時交互的橋梁，任何一(yī)方都可以快速調取檢測者基因檢測數據，進行診斷分(fēn)析，爲檢測者提供診斷和診療建議。“以前下(xià)載一(yī)個病人的全外(wài)顯子測序數據，大(dà)概需要2小(xiǎo)時，現在100秒就夠了。”“國婦嬰”生(shēng)殖遺傳科陳松長醫生(shēng)說道。也正是因爲中(zhōng)國電信“天翼雲”的“雲間高速”，使得快速提取成爲可能,目前，除了國内近千節點的CDN網絡外(wài)，中(zhōng)國電信建立起了計算資(zī)源池之間高速互聯的全國性的DCI網絡（雲間高速），雲間任意一(yī)點連接時延20ms以内。
高速互聯、低時延不僅保證了基因測序樣本在雲平台間的高速流轉，同時也進一(yī)步促進樣本從采集到運輸、從物(wù)流到基因檢測，再到基因數據分(fēn)析診斷的全流程閉環管控管控，也避免了數據進行物(wù)理性轉移時出現的各類問題。
此外(wài)，利用中(zhōng)國電信5G技術高帶寬、低延時、廣連接的特性，雙方創新了5G+醫療的應用場景，搭建起基于5G的出生(shēng)缺陷和罕見病遠程協同診療平台，築起遺傳性出生(shēng)缺陷和罕見病的婚孕前、産前及新生(shēng)兒三級防控體(tǐ)系。通過遠程協同診療平台，基層醫生(shēng)、專家、患者之間可以進行超高清視頻(pín)通話(huà)，還可以應用遠程實時醫學影像診斷、染色體(tǐ)分(fēn)析、宮内治療、手術、會診等。

就在今年7月，一(yī)名張女士來到國婦嬰進行基因檢測。張女士的長女出生(shēng)後被診斷爲先天性神經纖維瘤，這是由NF1基因變異導緻，是一(yī)種常染色體(tǐ)顯性遺傳病，罹患該病的新生(shēng)兒出生(shēng)時皮膚上常伴有牛奶咖啡斑，且後期易引發顱内腫瘤、骨發育異常等疾病。一(yī)直認爲是自身遺傳問題的張女士通過基因檢測發現其夫婦都未攜帶該突變基因。來到“國婦嬰”，會診醫生(shēng)在不到100秒的時間内，就從“天翼雲”平台上調取了張女士夫婦的近10G的基因檢測數據，并根據原始數據進行診斷和分(fēn)析，很短的時間内，給出了進一(yī)步診斷和診療建議。
“我(wǒ)們希望，在與中(zhōng)國電信提供的5G+天翼雲的綜合服務中(zhōng)，存儲和積累基因數據，通過基于區塊鏈的數據共建共享機制安排，最終建立适用于中(zhōng)國人群的遺傳疾病基因庫，率先建立遺傳性出生(shēng)缺陷和罕見病的大(dà)數據中(zhōng)心，支撐上海交通大(dà)學出生(shēng)缺陷和罕見病臨床研究院建設，建立國家級遺傳病、罕見病臨床醫學研究中(zhōng)心提供協同的基因分(fēn)析、疾病診斷、數據處理、科研利用和數據共享平台。”“國婦嬰”院長黃荷鳳院士如是說。